Vsebina članka

Slovenska pediatrija 2021; 28: 39-42

https://doi.org/10.38031/slovpediatr-2021-1-06

176
- PDF članka
Prikaz primera

KLINIČNI PRIMER OTROKA Z ADAMS-OLIVERJEVIM SINDROMOM

Mateja Zidarič
Oddelek za kožne in spolne bolezni, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija

Pij Bogomir Marko
Oddelek za kožne in spolne bolezni, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija

Izvleček

Adams-Oliverjev sindrom (AOS) je redka genetska bolezen, ki sta jo prva opisala Forrest Adams in Peter C. Oliver leta 1945. Bolezen se najpogosteje deduje avtosomno dominanto z možnostjo fenotipske variabilnosti. Primarne značilnosti sta prirojena nerazvitost kože (lat. aplasia cutis congenita) in nepravilnosti v razvoju spodnjih udov. Predstavili bomo klinični primer otroka z značilnimi razvojnimi nepravilnostmi kože in malformacijo spodnjih udov ter pridruženo prirojeno boleznijo srca.

Ključne besede: Adams-Oliver sindrom, prirojena nerazvi-tost kože, prirojena bolezen srca, nepravilnosti v razvoju okončin