Z. Rener-Primec
Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

B. Gnidovec Stražišar
Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Z izrazom epileptična encefalopatija smo do nedavnega opisovali bolezensko motnjo, pri kateri sama epilepsija oz. epileptična aktivnost povzroča epileptične napade in hkrati tudi kognitivne, nevrološke in vedenjske motnje ter razvojni zastoj oziroma celo regres. Pri mnogih bolnikih etiološke diagnoze kljub dostopnim diagnostičnim možnostim nismo uspeli ugotoviti. Patofiziološko naj bi bili vzrok motnje in slabšanja možganskih funkcij pogosti napadi in/ali prevladujoča epileptiformna aktivnost v EEG. V zadnjem desetletju so pri številnih epileptičnih encefalopatijah ugotovili genetski vzrok, zato jih danes uvrščamo med genetske encefalopatije z epilepsijo. Glede na novejša spoznanja o patofizioloških mehanizmih bi jih lahko razvrstili v genetske in strukturno-metabolne, pri katerih se vzroki za encefalopatski elek-troklinični fenotip prepletajo, in tiste brez genetskega vzroka, pri katerih ostaja epileptiformna aktivnost sama po sebi glavni vzrok razvojnega zaostanka oz. regresa.Tehnologija genetskega diagnosticiranja druge generacije danes omogoča postavitev etiološke diagnoze pri mnogih bolnikih z zgodnjo, prej nepojasnjeno epileptično encefalopatijo. Sodelovanje raziskovalcev in klinikov iz različnih centrov po svetu omogoča opredelitev posameznih, sicer zelo redkih genetskih fenotipov, ki pomagajo pri iskanju optimalnega načina vodenja bolnikov s trdovratno epilepsijo s slabo napovedjo izida bolezni.

Ključne besede: epileptična encefalopatija, dojenček, zgodnji razvoj, genetsko diagnosticiranje, epileptiformna aktivnost, napoved izida bolezni.