Vsebina članka


Slovenska pediatrija 2015; 22: 249-265


Pregledni članek

CILIOPATIJE

R. Rus
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni Klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Ciliopatije so skupina genetskih bolezni, ki nastanejo zaradi mutacij na genih z zapisom za beljakovine v cilijah. Rezultat je nenormalna funkcija in/ali struktura cilij. V prispevku opisujemo ciliopatije, ki so posledica okvare na primarni ciliji ter vodijo v bolezni ledvic in ostalih organov. To so avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic, avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic, nefronoftiza in drugi sindromi, povezani s prizadetostjo ledvic.

Ključne besede: primarne cilije, ciliopatije, avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic, avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic, nefronoftiza.


PDF članka