Vsebina članka


Slovenska pediatrija 2015; 22: 204-223


Pregledni članek

PODOCITOPATIJE

G. Novljan
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Podociti igrajo osrednjo vlogo pri patofiziologiji številnih prirojenih in pridobljenih glomerulopatij, ki se izrazijo z nefrotskim sindromom. Pri prirojenih (genetskih) podocitopatijah se nefrotski sindrom praviloma ne odziva na zdravljenje s steroidi (SRNS). Z redkimi izjemami privedejo genetske oblike SRNS do končne ledvične odpovedi (KLO) in so v skoraj 20 % primerov vzrok KLO pri otrocih. Genske mutacije odkrijemo pri skoraj 30 % otrok in mladostnikov s SRNS. Najpogosteje odkrijemo mutacije v genih NPHS2, NPHS1, WT1, PLCE1 in LAMB2. SRNS je lahko izoliran klinični pojav ali del sindromske motnje. Histopatološko se podocitopatije kažejo z nefropatijo z minimalnimi sprmembami, žariščno segmentno glomerulosklerozo (FSGS), difuzno mezangijsko sklerozo ali kolapsno glomerulopatijo. Najpogosteje najdemo FSGS. V prispevku opisujemo genetske in zunanje vzroke podocitopatij. Navajamo tudi indikacije in pomen genetskega testiranja, ki je pomembno tako s terapevtskega kot s prognostičnega vidika.

Ključne besede: otroci, podocit, na steroide neodzivni nefrotski sindrom, fokalna segmentna glomeruloskleroza, genske mutacije.


PDF članka