Vsebina članka


Slovenska pediatrija 2015; 22: 192-203


Pregledni članek

ALPORTOV SINDROM

A. Meglič
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni Klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Alportov sindrom je dedna bolezen, ki prizadene ledvice, lahko pa tudi notranje uho in oči. Bolezen je posledica mutacije gena, ki kodira kolagen tipa IV. Kolagen tipa IV sestavlja zelo pomembno strukturo v človeškem telesu, glomerulno bazalno membrano, ki je prisotna v ledvicah, notranjem ušesu in očeh. Opisujejo tri oblike Alportovega sindroma. Najbolj pogost je na kromosom X vezani Alportov sindrom, ki bistveno bolj prizadene moške kot ženske. Pri avtosomno recesivni obliki Alportovega sindroma je resnost bolezni pri moških in ženskah podobna. Redka oblika bolezni je avtosomno dominantni Alportov sindrom.

Ključne besede: hematurija, Alportov sindrom, mutacija, kolagen, ledvična bolezen.


PDF članka