Vsebina članka


Slovenska pediatrija 2018; 25: 5-16


Pregledni članek

GAUCHERJEVA BOLEZEN PRI OTROCIH IN MLADOSTNIKIH – POMEN ZGODNJEGA ODKRIVANJA ZA USPEŠNO ZDRAVLJENJE

A. Potočnik
Oddelek za pediatrijo, Splošna bolnišnica Slovenj Gradec, Slovenj Gradec, Slovenija

L. Kitanovski
Klinični oddelek za hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

M. Žerjav Tanšek
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

J. Brecelj
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Benedik Dolničar
Klinični oddelek za hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Zupančič
Služba za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

T. Battelino
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

U. Grošelj
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Gaucherjeva bolezen je posledica prirojenega pomanjkanja encima glukocerebrozidaze v celičnih lizosomih s posledičnim kopičenjem glukocerebrozida v makrofagih (t. i. Gaucherjevih celicah), pri Gaucherjevi bolezni tipa 1 (oblika brez nevrološke prizadetosti) predvsem v vranici, jetrih, kostnem mozgu in kosteh. Simptomi in znaki Gaucherjeve bolezni tipa 1 se pogosto pojavijo že v otroštvu in v najstništvu do 20. leta starosti. Prvi znak je najpogosteje splenomegalija s hepatomegalijo, ki jima je pridružena trombocitopenija. Klinični sum lahko večinoma podkrepimo s pozitivnim izvidom presejalnega testiranja (zvišana vrednost encima hitotriozidaze), diagnozo pa potrdimo z ugotavljanjem znižane vrednosti encima glukocerebrozidaze v levkocitih ali v kulturi fibroblastov ter z genetsko analizo. Ob pravočasnem diagnosticiranju in zgodnjem začetku nadomestnega encimskega zdravljenja lahko preprečimo zaplete bolezni in bolnikom omogočimo kakovostno življenje.

Ključne besede: Gaucherjeva bolezen, glukocerebrozidaza, encimsko nadomestno zdravljenje.

Več ...