M. Bratkovič
Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

V. Rajić
Klinični oddelek za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Homan
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Shwachman-Diamondov sindrom je redka avtosomno recesivna motnja. Zanjo je značilna eksokrina insucienca trebušne slinavke, moteno delovanje kostnega mozga, nagnjenost k razvoju mielodisplastičnega sindroma in hematoloških malignomov ter kostne nepravilnosti. Prizadeti so lahko tudi drugi organi, npr. jetra, zobje, srce in koža. Otroci imajo lahko učne težave in motnje v duševnem razvoju. Po naših podatkih živita v Sloveniji dva otroka s Shwachman-Diamondovim sindromom. Primera smo opisali v našem prispevku.

Ključne besede: Shwachman-Diamondov sindrom, eksokrina insucienca trebušne slinavke, nevtropenija, mielodisplastični sindrom.