Mark Kačar
Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik, Golnik, Slovenija
Marko Kavčič
KO za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Saša Šetina Šmid
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Tina Plankar Srovin
Klinika za infekcijske bolezni in vročinska stanja, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Izidor Kern
Laboratorij za citologijo in patologijo, Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik, Golnik, Slovenija
Malena Aldeco
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Simona Lucija Avčin
KO za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Tadej Avčin
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija
Gašper Markelj
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Izvleček
Haploinsuficienca GATA2 se kaže kot sindrom odpovedi kostnega mozga, njene manifestacije pa so raznolike in vključujejo limfopenijo celic B in NK ter monocitopenijo s ponavljajočimi se okužbami (netuberkulozne mikobakterije, HPV in glive) in mielodisplazijo, ki občasno napreduje v mieloično levkemijo. Oslabljena difuzijska kapaciteta je prisotna pri večini bolnikov, pri 20 % pa poročajo o diagnozi pljučna alveolna proteinoza (PAP) ...
Ključne besede: primarne imunske pomanjkljivosti, haploinsuficienca GATA2, sindrom MONOMac, mielodisplastični sindrom, pljučna alveolna proteinoza