Meta Smerkolj
Zdravstveno varstvo šolskih otrok in mladine, Zdravstveni dom Ljubljana – Center, Ljubljana, Slovenija

Andreja Kauran
Otroški oddelek, Splošna bolnišnica Celje, Celje, Slovenija

Olga Točkova
Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Manca Velkavrh
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Nina Emeršič
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Aleš Maver
Klinični inštitut za genomsko medicino Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Gorazd Rudolf
Klinični inštitut za genomsko medicino Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Mateja Starbek Zorko
Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za dermatovenerologijo Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani

Vlasta Dragoš
Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tadej Avčin
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Gašper Markelj
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Nethertonov sindrom je avtosomno recesivno dedna genodermatoza z značilno eritrodermijo, povzročeno s patogenimi različicami (mutacijami) v genu SPINK5, ki vodijo v zmanjšanje inhibicije proteolitičnih encimov kože s strani proteina LEKTI. Vrsta mutacije in preostalo izražanje proteina LEKTI sta lahko povezana z resnostjo klinične slike. Predstavljamo prvi opis kliničnih in genetskih značilnosti kohorte slovenskih bolnikov z Nethertonovim sindromom, ki smo jih v preteklih 30 letih obravnavali v Univerzitetnem kliničnem centru v Ljubljani …

Ključne besede: Nethertonov sindrom, nacionalna kohorta, genetika, zapleti