Ema Lovšin
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Jernej Kovač
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Tine Tesovnik
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Nataša Toplak
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija; Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija
Daša Perko
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Tomaž Rozmarič
Oddelek za pediatrijo in adolescentno medicino, Medicinska fakulteta Univerze na Dunaju, Dunaj, Avstrija
Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Tadej Avčin
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija; Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija
Izvleček
Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (angl. periodic fever with aphthous pharyngitis and adenitis, PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in velja za najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. Večina sorodnih periodičnih vročinskih bolezni je genetsko pojasnjenih, PFAPA pa še ostaja vzročno nepojasnjena. Klinična podobnost in pogostejše pojavljanje sindroma v nekaterih družinah kažeta na možno genetsko nagnjenost k bolezni. Genetske raziskave pri PFAPA do sedaj še niso odkrile vzročnih bolezenskih sprememb. Enotne so si, da geni povezani z avtoinflamacijo sicer prispevajo k razvoju bolezni, vendar PFAPA ni posledica sprememb v enem genu, niti ni bolezen, pri kateri gre za jasno povezavo s spremembami v avtoinflamatornih genih ...
Ključne besede: PFAPA, metilacija DNK, vzorci metilacije, genetika, avtoinflamatorna bolezen