Vsebina članka


Slovenska pediatrija 2016; 23: 31-39


Pregledni članek

OBRAVNAVA NOVOROJENČKA Z DEDNO BULOZNO EPIDERMOLIZO

I. Hribernik
Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

D. Despodovska Pejkov
Otroški oddelek, Splošna bolnišnica Novo mesto, Novo mesto, Slovenija

V. Dragoš
Dermatovenerološka klinika, Otroški oddelek, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Bulozna epidermoliza (epidermolysis bullosa, EB) je heterogena skupina redkih dednih bolezni kože. Nastane zaradi izredne krhkosti kože in se odraža s pojavom mehurjev po koži, ki nastanejo bodisi spontano ali kot odgovor na manjšo poškodbo. Bolezen je posledica prirojene okvare genov z zapisom za različne beljakovine, ki povezujejo plasti kožnih celic. Poleg mehurjev so za bolezen značilne tudi spremembe na epitelnem sloju drugih organov (oči, prebavila itd.). Klinična slika se navadno (ne pa nujno – odvisno od podtipa EB) pojavi takoj po rojstvu in jo moramo razlikovati od drugih kožnih boleznih, ki se pri novorojenčku prav tako kažejo s pojavom mehurjev in erozij po koži. Ključnega pomena je pravočasno pravilno diagnosticiranje, ki omogoča, da čim prej začnemo z ustrezno nego otrokove kože in s preprečevanjem zapletov. Trenutno potekajo raziskave na molekularni ravni EB, ki naj bi pripomogle k razvoju novih diagnostičnih preiskav, kot so prenatalni in predimplantacijski testi, prinašajo pa tudi novosti na področju zdravljenja (gensko zdravljenje in t. i. proteinsko zdravljenje). V prispevku opisujemo bulozno epidermolizo, klasifikacijo bolezni ter njeno diagnosticiranje in zdravljenje v obdobju novorojenčka.

Ključne besede: bulozna epidermoliza, mehurji, novorojenček


PDF članka