T. Lozej
Splošna bolnišnica »Dr. Franca Derganca« Nova Gorica, Nova Gorica

M. Avbelj Stefanija
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

N. Bratanič
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

Izvleček

Hipotalamični hamartom je neneoplastična heterotopna kongenitalna malformacija iz zrelih nevronov in glialnih celic, ki izvira iz predela v bližini zadnjega dela hipotalamusa, področja tuber cinereum in mamilarnih teles. Razširjenost hipotalamičnega hamartoma je nizka. Klinično se kaže z značilno triado centralna prezgodnja puberteta, gelastični epileptični napadi in umska manjrazvitost. Centralno prezgodnjo puberteto uspešno zdravimo z analogi gonadotropin sproščajočega hormona (GnRH). Kirurško zdravljenje je indicirano pri epilepsiji, ki se ne odziva na zdravljenje, vendar se moramo zaradi številnih možnih nevroloških posledic izogibati obsežni odstranitvi. Po svetu se vse bolj uveljavljajo tudi manj invazivni načini zdravljenja hipotalamičnih hamartomov, npr. radiofrekvenčna ablacija ali radiokirurgija (gama nož). V prispevku predstavljamo klinični primer sedemmesečne deklice, s katerim opozarjamo na sicer redko, a pomembno patologijo centralnega živčnega sistema v zgodnjem otroštvu, ki povzroča centralno prezgodnjo puberteto.

Ključne besede: hipotalamični hamartom, malformacija možganov, centralna prezgodnja puberteta, gelastična epilepsija, umska manjrazvitost.

Več ...