Izvleček

Dedna bulozna epidermoliza je genetsko povzročena bole-zen krhkosti kože. Doslej so bile identificirane mutacije, ki vključujejo vsaj 20 različnih genov s posledično konformacijsko spremenjenostjo ali odsotnostjo beljakovin citoskeleta, celičnega matriksa ali beljakovin medcelične adhezije v koži. Na osnovi genetsko povzročenih molekularnih nepravilnosti in zato nastalih razslojevanj kožnega tkiva razlikujemo 4 osnovne tipe bolezni: simpleks, junkcijsko in distrofično dedno bulozno epidermolizo ter Kindlerjev sindrom; v sklopu osnovnih tipov poznamo vsaj 30 klinično različnih podtipov bolezni. Pri težjih oblikah dednih buloznih epidermoliz se lahko pojavljajo zapleti na koži, sluznicah ali kožnih adneksih, pridruži pa se lahko tudi sistemska prizadetost. Med drugim se na mestih kroničnih ran ali brazgotin že v zgodnji odrasli dobi lahko razvijejo karcinomi kože s pogosto agresivnim potekom. Sodobna zdravila in individualno prilagojena klinična interdisciplinarna obravnava teh bolnikov kljub izredno težki bolezni prispevajo k boljši kakovosti življenja.

Ključne besede: dedna bulozna epidermoliza, genetska heterogenost, fenotipske različice, zapleti bolezni, sodobna terapija