Izvleček

Artritis je pogost razlog za pregled pri pediatru, njegova etiologi-ja pa je raznolika – od poškodb, okužb in ortopedskih bolezni do avtoimunskih in genetskih motenj, vključno s prirojenimi okvarami imunosti (POI). Posebno pozornost zaslužijo monogenske oblike artritisa. Pogosto potekajo težje, se pričnejo zgodaj v otroštvu in se kažejo z dodatnimi pojavi, kot so ponavljajoče se okužbe, prizadetost drugih organov ali družinska pojavnost bolezni. Natančna opredelitev genetskega ozadja ima klinični pomen, saj usmerja diagnostične postopke, omogoča oceno tveganj in odpira pot k ciljnim, bolj učinkovitim oblikam zdravljenja. V zadnjih letih je bilo opisanih več monogenskih vzrokov pri otrocih z artritisom, kar je omogočilo napredek v razumevanju patogenetskih mehanizmov, kot so neustrezna aktivacija limfocitov T in B, čezmerna aktivacija imunskega odziva preko interlevkina 1 (IL-1) in interferonopatije. Zdravljenje monogenskega artritisa temelji na ciljnih terapijah, kot so zaviralci IL-1, inhibitorji kinaze Janus, abatacept in rituksimab, v izbranih primerih pa tudi na presaditvi krvotvornih matičnih celic. Zgodnja prepoznava je ključnega pomena za preprečevanje trajnih okvar sklepov in sistemskih zapletov. Nadaljnje raziskave in odkrivanje novih genetskih različic, ciljnih zdravil in genetskega zdravljenja bo prispevalo k še učinkovitejši obravnavi teh redkih bolezni.

Ključne besede: otroci, artritis, genetika, imunski sistem, avtoimunost, monogenske bolezni, prirojeni imunski odziv, zdravljenje