M. Koder
Zdravstveni dom Celje, Celje, Slovenija
M. Homan
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Izvleček
Pri otroku s številnimi polipi v prebavilih in s pozitivno družinsko anamnezo polipov in rakavih bolezni v prebavilih in drugih organih utemeljeno sumimo na hereditarni polipozni sindrom (HPS), ki zahteva genetsko testiranje. Ob pozitivnem izvidu genetskega testiranja moramo otroka ustrezno obravnavati in slediti v daljšem obdobju. Glede na vrsto mutacije moramo obravnavati tudi ožje družinske člane. Najbolj pogosti hereditarni polipozni sindromi prebavil so družinska adenomatozna polipoza (angl. familial adenomatous polyposis, FAP), Peutz-Jeghersov sindrom, sindrom juvenilne polipoze in Cowdenov sindrom. Genetsko testiranje priporočamo v naslednjih primerih: pri pozitivni družinski anamnezi, če je v debelem črevesu in danki več kot 10 adenomov ali če so prisotne značilne zunajčrevesne manifestacije FAP. Ob pozitivnem izvidu genetskega testiranja pri otrocih, starih 10 let ali več, enkrat na leto opravimo kolonoskopijo. Ker se karcinom debelega črevesa razvije pri vseh bolnikih s FAP, v prispevku navajamo absolutne in relativne indikacije za profilaktično odstranitev debelega črevesa in danke ter predstavljamo tudi priporočila za sledenje bolnikov po operaciji. Ker je pri bolnikih s FAP tveganje adenokarcinoma dvanajstnika za kar 100- do 330-krat večje kot v splošni populaciji, moramo pri bolnikih s FAP od 25. do 30. leta starosti dalje izvajati redno endoskopijo zgornjih prebavil z duodenoskopijo. Pogostost preiskave narekuje stopnja polipoze dvanajstnika. Sledenje bolnikov s Peutz-Jeghersovim sindromom je smiselno zaradi povečanega tveganja rakavih bolezni v prebavilih in zunaj njih ter zaradi zapletov, povezanih s polipi. Izsledki novejših raziskav kažejo, da lahko z zgodnjim presejanjem odkrijemo hamartome, še preden povzročajo simptome (npr. invaginacijo), zato je tudi zdravljenje manj invazivno. V prispevku podajamo tudi trenutna priporočila glede obravnave in sledenja najbolj pogostih hereditarnih polipoznih sindromov prebavil.
Ključne besede: polipi, neoplastični sindromi, dedni, intususcepcija.