A. Kotnik Pirš
Služba za pulmologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija; Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

M. Praprotnik
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

K. Trebušak Podkrajšek
Služba za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

K. Seme
Laboratorij za bakteriološko diagnostiko respiratornih infekcij, Inštitut za mikrobiologijo in imunologijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

M. Aldeco
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

D. Lepej
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

J. Brecelj
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

N. Bratanič
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

U. Krivec
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Cistična fibroza je kronična avtosomno recesivno dedna bolezen, ki prizadene številne organe. Navadno jo odkrijemo v otroštvu, blage oblike bolezni pa lahko v državah brez presejalnega testiranja diagnosticiramo šele v mladostniški ali celo odrasli dobi. Klinična slika bolezni se pri bolnikih navadno razlikuje glede na vrsto mutacije, ki je vzrok bolezni. Razlike v obolevnosti in preživetju bolnikov s cistično fibrozo so povezane tudi z načinom obravnave od odkritja bolezni naprej. Zbiranje podatkov o bolnikih z redkimi kroničnimi boleznimi je pomembno, saj imamo tako pregled nad vodenjem bolnikov. Zbrani podatki omogočajo, da primerjamo njihovo zdravljenje, izboljšujemo učinkovitost diagnosticiranja bolezni in opozarjamo na možne izboljšave pri obravnavi. Zbiranje dobro opredeljenih podatkov na ravni države nudi možnost sodelovanja in primerjave podatkov s centri na mednarodni ravni, kar prispeva k oblikovanju smernic za obravnavo in zdravljenje bolezni ter načrtovanje multicentričnih kliničnih raziskav. V prispevku predstavljamo podatke o bolnikih, ki jih vodimo v Centru za cistično fibrozo na Pediatrični kliniki v Ljubljani. V tem centru vodimo vse otroke s cistično fibrozo v Sloveniji.

Ključne besede: cistična fibroza, otroci, genetika, pljučna funkcija, prehranjenost.