M. Žerjav Tanšek
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

N. Bratanič
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

N. Bratina
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

P. Kotnik
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

T. Battelino
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

V prispevku predstavljamo zdravljenje dveh redkih bolezni: glikogenoze tipa Ia in mukopolisaharidoze tipa II. V prvem primeru zdravimo z dietnimi ukrepi in natančnim laboratorijskim vodenjem bolezni, mukopo-lisaharidozo pa zdravimo z encimskim nadomestnim zdravljenjem. Zahtevnost in kroničnost obeh bolezni zahtevata dobro usklajeno delo medicinskih sester in zdravnikov in pomembno vplivata na potek zdravljenja.

Ključne besede: glikogenoza tipa Ia, mukopolisaharidoza tipa II, zdravljenje.