Jernej Kovač
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Barbka Repič Lampret
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Žiga Iztok Remec
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Teja Sever Šraj
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Urh Grošelj
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Presejalno testiranje novorojenčkov (PTN) je ena svetovnih javnozdravstvenih zgodb o uspehu. Izvaja se v veliki večini razvitih držav sveta, razlikuje pa se le po obsegu in usmeritvah testiranja. Najbolj obsežni programi presejalnega testiranja na svetu obsegajo testiranje na več kot 50 različnih bolezni. PTN v Sloveniji je ključni del javnozdravstvenega sistema s pričetkom v letu 1979 s testiranjem na fenilketonurijo. V letu 1981 se je dodalo testiranje na kongenitalno hipotirozo. Program se je razvijal in širil z uvedbo novih tehnologij, kot so masna spektrometrija za bolezni presnove in imunoreaktivni ter genetski testi za bolezni, kot so cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija, spinalna mišična atrofija in primarne imunske pomanjkljivosti. Odvzem vzorca, posušen madež krvi na filter papirju, omogoča enostaven transport v laboratorij Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer poteka analiza. Strokovno izvedeni odvzem, ki ga opravi osebje porodnišnic, zagotavlja ustrezno kakovost vzorcev in je pogoj za uspešno izvedbo testiranja. Vključenost v program je univerzalna za vse novorojenčke, z možnostjo zavrnitve s strani staršev. Do danes smo v Sloveniji uspešno odkrili in zdravili več 100 novorojenčkov, kar potrjuje njegov pomen. Z odkritjem novih zdravil in terapij bo obseg PTN naraščal. Uspešnost programa pa je neposredno odvisna od sinergije sodelujočih skupin – porodnišnic, pediatrične klinike in laboratorija.

Ključne besede: testiranje novorojenčkov, presnovne bolezni, živčno-mišične bolezni, imunske okvare, presejalno testiranje, vrojene bolezni