Katja Jarc Georgiev
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Matjaž Kopač
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Sara Bertok
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Prirojene nepravilnosti sečil vključujejo širok spekter malformacij, ki so posledica neustreznega embrionalnega razvoja sečil in se pogosto se pojavljajo v sklopu sindromov. Čeprav je etiologija prirojenih napak sečil v večini primerov verjetno multifaktorska, je v redkih primerih razvoj nepra-vilnosti sečil povezan z monogenskimi ali kromosomskimi vzroki, in sicer s patogenimi različicami v posameznem genu ali kromosomu. Verjetnost genetske etiologije je večja pri kompleksnih kliničnih slikah, kot je obojestranska parenhimska prizadetost ledvic, in ob pozitivni družinski anamnezi prirojenih nepravilnosti sečil in/ali sindromskega stanja. Pri diagnosticiranju prirojenih nepravilnosti sečil vse pogosteje uporabljamo genetske preiskave, ki temeljijo na metodi sekvenciranja naslednje generacije, pri pridruženih razvojnih nepravilnostih več organskih sistemov ter razvojnem zaostanku in/ali dizmorfnih znakih pa tudi molekularno kariotipizacijo.

Ključne besede: prirojene napake sečil, genetsko testiranje, sekvenciranja nasednje generacije