Matjaž Homšak
Moj pediater d.o.o., Ljubljana, Slovenija

Mario Kulaš
Moj pediater d.o.o., Ljubljana, Slovenija

Tomaž Prelog
Klinični oddelek za hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Simona Lucija Avčin
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Tina Vipotnik Vesnaver
Inštitut za radiologijo, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in sluznic ter aplastične anemije, ki so značilne za kongenitalno diskeratozo, so za Reveszov sindrom značilni še mikrocefalija, kalcinacije v možganih, zaostanek rasti ploda med nosečnostjo, pojav karcinomov in eksudativna retinopatija. Skozi dečkovo diagnostično pot bomo predstavili tudi diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije.

Ključne besede: Reveszov sindrom, Hoyeraal Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza, pancitopenija, aplastična anemija