A. Kotnik Pirš
Služba za pulmologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija; Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

S. Vesel
Služba za kardiologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Žerjav Tanšek
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

P. Kotnik
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

V prispevku predstavljamo primer dečka z zelo redko sindromsko boleznijo iz skupine nevrokardiofa-ciokutanih sindromov − sindromom LEOPARD. Značilni znaki sindroma so številne lentiginozne spremembe kože, motnje prevajanja srčnih impulzov, vidne v elektrokardiogramu, hipertelorizem, hipertročna kardiomiopatija, pulmonalna stenoza, motnje v razvoju spolovil, nižja rast in senzorinevralna izguba sluha. Sindrom dokončno potrdimo z genetskimi preiskavami. Za sindrom LEOPARD so značilne mutacije v genih PTPN 11, RAF 1 in BRAF, ki kodirajo beljakovine iz signalne poti RAS-MAPK. Fenotipsko so bolniki najbolj podobni bolnikom s sindromom Noonan. Podobni so tudi patoziološki vzroki bolezni. Razlikovanje med sindromoma je pomembno zaradi napovedi poteka bolezni in dolgoročne obravnave bolnikov.

Ključne besede: nizka rast, kardiomiopatija, lentigines, sindrom LEOPARD, sindrom Noonan.