L. Školnik
Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

B. Kosmač
Služba za kardiologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni Klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

S. Vesel
Služba za kardiologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

P. Kotnik
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

V prispevku predstavljamo Alströmov sindrom, ki je zelo redka dedna avtosomno recesivna bolezen. Povzroča jo mutacija v genu ALMS1, ki kodira beljakovino, iz katere se razvije primarna migetalka, zato sindrom uvrščamo med ciliopatije. Je večsistemska bolezen, za katero so značilni znaki, kot so zgodnja debelost, distroja očesnih paličic in čepkov, ki vodi v slepoto, senzorinevralna naglušnost, dilatativna kardiomiopatija, zgodnja inzulinska odpornost in sladkorna bolezen tipa 2. Pridružene so lahko tudi druge bolezni žlez z notranjim izločanjem ter bolezni ledvic in jeter. V prispevku predstavljamo primer 11-letne deklice, ki smo jo obravnavali zaradi dilatativne kardiomiopatije. Klinično smo postavili sum na Alströmov sindrom, ki smo ga potrdili z opredelitvijo mutacije v genu ALMS1.

Ključne besede: Alströmov sindrom, sindromska debelost, dilatativna kardiomiopatija, inzulinska odpornost, gen ALMS1.