Anja Šelih
Zdravstveni dom Celje, Celje, Slovenija

Manca Velkavrh
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Crigler-Najjarjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča izrazito nekonjugirano hiperbilirubinemijo. Gre za mutacijo v genu UGT1A1, ki povzroča pomanjkanje ali popolno odsotnost encima UGT1A1, ki je odgovoren za konjugacijo bilirubina v telesu. če bolezni ne prepoznamo, lahko zapusti hude nevrološke posledice. Za ugoden izid je ključna čim prejšnja uvedba fototerapije. S fototerapijo in dodatnimi metodami zdravljenja sta se življenjska doba in kakovost življenja pri bolnikih s Crigler-Najjarjevim sindromom zelo izboljšali. Trenutno je edina dokončna oblika zdravljenja presaditev jeter, medtem ko so novejše metode zdravljenja še v fazi kliničnih raziskav.

Ključne besede: Crigler-Najjarjev sindrom, bilirubin, hiperbilirubinemija, kernikterus