Anja Fon Gabršček
Zdravstveni dom Tolmin, Tolmin, Slovenija

Rina Rus
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic je genetska bolezen, ki jo uvrščamo v skupino ciliopatij. Vzrok je mutacija v genu PKHD1, ki kodira membransko beljakovino fibrocistin ali poliduktin, pomembno za normalno delovanje cilij. Okvara cilij primarno vodi v prizadetost ledvic in hepatobiliarnega trakta. Klinična slika je odvisna od starosti ob pojavu bolezni ter od prevladovanja jetrne ali ledvične bolezni. Specifičnega zdravljenja ne poznamo, zato bolezen zdravimo zgolj simpto-matsko. Bolniki, pri katerih pride do končne ledvične odpovedi, potrebujejo nadomestno zdravljenje.

Ključne besede: ciliopatije, jetrna fibroza, kronična ledvična bolezen, PKHD1, zdravljenje