Klementina Črepinšek
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Janez Jazbec
Klinični oddelek za hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Akutna limfoblastna levkemija (ALL) je genetsko zelo hete-rogena bolezen in tudi ena najbolje raziskanih. Kljub temu je naše razumevanje, kako genetske spremembe sodelujejo pri nastanku levkemije ali odpornosti na zdravljenje, še vedno pomanjkljivo. Še vedno ostajajo določeni podtipi z izjemno slabimi izidi zdravljenja, saj se bolezen pri kar 20 % bolnikov ponovi in večina ne preživi. Novi pristopi v diagnosticiranju ALL, ki temeljijo na uporabi metod sekvenciranja naslednje generacije, prinašajo nove možnosti za boljše razumevanje razvoja bolezni, opredelitev novih podtipov bolezni in boljše ocenjevanje tveganja. Omogočajo tudi spremljanje klonalne dinamike med zdravljenjem in ob relapsu, kar odpira nove možnosti za boljšo obravnavo bolnikov z relapsom ALL. Prav tako lahko s temi metodami natančneje spremljamo odziv na zdravljenje in prepoznavamo nove potencialne tarče za bolj usmerjeno zdravljenje.

Ključne besede: akutna limfoblastna levkemija, sekvenci-ranje naslednje generacije, relaps, minimalni preostanek bolezni