Nika Morgan
Oddelek za pediatrijo, Splošna bolnišnica Izola, Izola, Slovenija

Sara Bertok
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Damjana Ključevšek
Služba za radiologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Karin Schara
Oddelek otroške ortopedije, Ortopedska klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Jana Lozar Krivec
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Infantilna kortikalna hiperostoza ali Caffeyjeva bolezen je redka dedna bolezen, ki je posledica mutacije v genu za kolagen tipa 1. Mehanizem nastanka bolezni še ni povsem pojasnjen, patofiziološka osnova bolezni in posledica mutacije pa je vnetje v periostu kosti. Klinično se bolezen izrazi z asimetrično zadebelitvijo kostnine v prvih mesecih življenja, najpogosteje v področju spodnje čeljusti, ključnice, lopatice, reber in dolgih kosti udov. Prizadetost kosti pogosto spremljajo nespecifični sistemski znaki. Pri postavitvi diagnoze je v veliko pomoč rentgensko slikanje, ki prikaže hiperostozo kostnine. Diagnozo potrdimo z genetsko analizo. Zdravimo simptomatsko. Pri napovedi izida bolezni igra pomembno vlogo način dedovanja. Prenatalna oblika bolezni, ki se deduje avtosomno recesivno, ima slabo napoved izida, infantilna oblika bolezni, ki se deduje avtosomno dominantno, pa navadno brez posledic do drugega leta starosti spontano izzveni. V prispevku predstavljamo klinični primer novorojenčka z infantilno obliko Caffeyjeve bolezni, pri kateri smo dokazali mutacijo gena COL1A1.

Ključne besede: Caffeyjeva bolezen, kolagen tipa 1, mutacija gena COL1A1, novorojenček, bolezen kosti, kortikalna hiperostoza