Lea Regoršek Vrabec
Dispanzer za otroke, Zdravstveni dom Šmarje pri Jelšah, Šmarje pri Jelšah, Slovenija
Tina Leban
Katedra za otroško in preventivno zobozdravstvo, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija
Katarina Trebušak Podkrajšek
Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani in Služba za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Ljubljana, Slovenija
Nataša Bratina
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana in Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija
Sara Bertok
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Alenka Pavlič
Katedra za otroško in preventivno zobozdravstvo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani in Center za otroško in preventivno zobozdravstvo, Stomatološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Magdalena Avbelj Stefanija
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana
Izvleček
Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene.
Osebe s sindromom APECED lahko razvijejo pestro klinično sliko z avtoimunsko prizadetostjo različnih tkiv, ektoder- malno distrofijo in specifičnmi motnjami imunosti, pove- zanimi s prisotnostjo avtoprotiteles proti interferonom in interlevkinom. Za diagnosticiranje bolezni je potrebno izpolnjevanje dveh od treh glavnih meril − kronična okuž- ba s kandido, hipoparatiroidizem in Addisonova bolezen. V prispevku predstavljamo bolnico s tem redkim sindromom, pri kateri se je bolezen izrazila najprej s kronično glivično okužbo nohtov, nato pa z značilno prizadetostjo stalnih zob v smislu hipoplazije sklenine. Na osnovi ektodermal- nih znakov smo postavili sum na sindrom APECED, kmalu po potrditvi diagnoze pa smo še pred kliničnimi znaki ugo- tovili tudi Addisonovo bolezen. Z zgodnjim diagnosticira- njem in zdravljenjem smo lahko preprečili klinično izraženo addisonsko krizo.
Ključne besede: avtoimunska poliendokrinopatija-kan- didiaza-ektodermalna distrofija (APECED), avtoimunska, mukokutana kandidiaza, hipoparatiroidizem, Addisonova bolezen, hipoplazija sklenine