|
Vsebina članka
Slovenska pediatrija 2022; 29: 129-134
https://doi.org/10.38031/slovpediatr-2022-3-02
|
: 353
Pregledni znanstveni članek
PREPOZNAVA IN ZDRAVLJENJE BOLNIKOV Z MOTNJAMI SINTEZE ŽOLČNIH KISLIN
Jernej Brecelj
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija
Izvleček
Motnje sinteze žolčnih kislin so skupina redkih dednih pre-snovnih bolezni, ki se kažejo s holestazo, odpovedjo ali cirozo jeter ter občasno s steatorejo in/ali nevrološkimi simptomi. Prepoznavanje ni vedno enostavno. Najpomembnejši korak k postavitvi diagnoze je njihova vključitev med diferencialno-diagnostične možnosti. V laboratorijskih izvidih je običajno prisotna holestaza z nizko vrednostjo gama-GT in nižjo ali normalno koncentracijo žolčnih kislin. Posamezne encimske motnje ugotavljamo z masno spektrometrijo urina, potrdimo pa jih z genetskim diagnosticiranjem. Večino motenj sinteze žolčnih kislin lahko uspešno dolgoročno zdravimo oralno s holno kislino.
Ključne besede: holestaza, dojenček, nizke vrednosti gama -GT, žolčne kisline, holna kislina