Izvleček

V zadnjih letih je prišlo do pomembnega napredka pri razumevanju funkcije primarnih migetalk. Primarne migetalke so specializirani organeli, ki štrlijo s površine skoraj vseh celic pri sesalcih (in pri človeku). Mutacije v genih, ki kodirajo migetalčne beljakovine, povzročajo spremembe v sestavi in delovanju primarnih migetalk. Te spremembe so odgovorne za razvoj bolezni, ki jih imenujemo ciliopatije. Za omenjene bolezni so značilne ledvične ciste (avtosomno recesivna in dominantna policistična ledvična bolezen, nefronoftiza itd.), jetrne ciste (Meckel–Gruberjev sindrom itd.) in malformacije v možganih (sindrom Joubert, Bardetov sindrom, Bardet–Biedlov sindrom itd.). Migetalke imajo tudi pomembno vlogo pri razvoju drugih tkiv (okostje, dentin, očesna mrežnica, srce itd.). Odkrivajo in v celico prevajajo mehanske, kemijske in osmotske signale ter delujejo kot relejno središče, v katerem se združujejo različni signali in signalne poti. Pred kratkim so s poskusi na živalih ugotovili, da je pri cističnih boleznih mogoče uspešno opravljati tudi terapevtske posege (z zdravili napredovanje cist upočasnimo). V našem prispevku o ciliopatijah pri otrocih smo se osredotočili na vlogo primarnih migetalk v ledvicah, jetrih in možganih, to je v treh organih, ki so pri ciliopatijah najbolj prizadeti. Opisujemo tudi disfunkcijo migetalk v nekaterih drugih tkivih.

Ključne besede: primarne migetalke, ciliopatije, ledvice, jetra, možgani.