V. Kunčnik
Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

A. Erjavec Škerget
Laboratorij za medicinsko genetiko, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor; Oddelek za molekularno biologijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Mariboru, Maribor, Slovenija

Š. Stangler Herodež
Laboratorij za medicinsko genetiko, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor; Oddelek za molekularno biologijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Mariboru, Maribor, Slovenija

B. Zagradišnik
Laboratorij za medicinsko genetiko, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija

N. Kokalj Vokač
Laboratorij za medicinsko genetiko, Klinika za ginekologijo in perinatologijo, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor; Oddelek za molekularno biologijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Mariboru, Maribor, Slovenija

Izvleček

Uvod. Fragilni sindrom X (FXS) je najpogostejši vzrok za dedno obliko duševne manjrazvitosti pri moških. Povzroča ga nestabilna pomnožitev trinukleotidnih ponovitev CGG v genu FMR1 na kromosomu X. Dokončna diagnoza FXS sloni na molekularni genetski analizi z metodo po Southernu, ki pa je zahtevna in dolgotrajna. V prispevku predstavljamo strategijo testiranja pri sumu na prisotnost FXS na osnovi testa z verižno reakcijo s polimerazo (PCR), ki je izključitvene narave, vendar je učinkovito vodilo pri odločitvah o nadaljnjem testiranju z metodo po Southernu. Predstavljamo rezultate retrospektivno opravljene analize na skupini moških preiskovancev iz severovzhodne Slovenije.Bolniki in metode. Retrospektivna študija je bila izvedena na 104 vzorcih genomske DNA preiskovancev moškega spola, ki so bili obravnavani v genetskem laboratoriju z napotitvenimi diagnozami: sum na FXS, nepojasnjena umska manjrazvitost ter displastični znaki z avtizmom ali brez njega. Pri izbranih preiskovancih genetskega vzroka njihovih težav nismo odkrili. S tehniko PCR in agarozno elektroforezo smo določali prisotnost oz. odsotnost normalnega števila ponovitev tripleta CGG v regiji FMR1.Rezultati. Od 104 vzorcev smo bili s tehniko PCR uspešni pri 99 vzorcih. Pri petih vzorcih od 104 (4,81 %) zaradi slabe kakovosti DNA rezultata nismo mogli podati. Prisotnost normalnega števila tripletov CGG smo dokazali pri 98 preiskovancih, pri enem preiskovancu od 99 (1,01 %,) pa smo postavili sum na FXS. Z metodo po Southernu smo diagnozo FXS tudi potrdili.Zaključki. Predstavljena metodologija na osnovi PCR je primerna kot preliminarni test za izključitev FXS pri preiskovancih moškega spola. Prisotnost polne mutacije smo našli pri 1,01 % moških preiskovancev, pri katerih smo postavili sum na FXS.

Ključne besede: sindrom fragilnega kromosoma X, kromosom X, gen FMR1, duševna manjrazvitost, verižna reakcija s polimerazo, tehnika PCR.