Izvleček

Podociti igrajo osrednjo vlogo pri patofiziologiji številnih prirojenih in pridobljenih glomerulopatij, ki se izrazijo z nefrotskim sindromom. Pri prirojenih (genetskih) podocitopatijah se nefrotski sindrom praviloma ne odziva na zdravljenje s steroidi (SRNS). Z redkimi izjemami privedejo genetske oblike SRNS do končne ledvične odpovedi (KLO) in so v skoraj 20 % primerov vzrok KLO pri otrocih. Genske mutacije odkrijemo pri skoraj 30 % otrok in mladostnikov s SRNS. Najpogosteje odkrijemo mutacije v genih NPHS2, NPHS1, WT1, PLCE1 in LAMB2. SRNS je lahko izoliran klinični pojav ali del sindromske motnje. Histopatološko se podocitopatije kažejo z nefropatijo z minimalnimi sprmembami, žariščno segmentno glomerulosklerozo (FSGS), difuzno mezangijsko sklerozo ali kolapsno glomerulopatijo. Najpogosteje najdemo FSGS. V prispevku opisujemo genetske in zunanje vzroke podocitopatij. Navajamo tudi indikacije in pomen genetskega testiranja, ki je pomembno tako s terapevtskega kot s prognostičnega vidika.

Ključne besede: otroci, podocit, na steroide neodzivni nefrotski sindrom, fokalna segmentna glomeruloskleroza, genske mutacije.