U. Grošelj
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Slovenija

J. Kovač
Služba za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Mlinarič
Splošna bolnišnica Murska Sobota, Murska Sobota, Slovenija

U. Šuštar
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

K. Trebušak Podkrajšek
Služba za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

T. Battelino
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Družinska hiperholesterolemija (DH) je najpogostejša prirojena presnovna bolezen in hkrati tudi najpogostejša monogenska bolezen. Pojavnost DH ocenjujejo na 1/250, a je izrazito poddiagnosticirana. Če je ne zdravimo, je zlasti v starostni skupini mladih odraslih povezana z izjemno visokim tveganjem srčno-žilnih zapletov, ki pa jih lahko ob zgodnjem odkritju bolezni učinkovito preprečimo z ustreznim zdravljenjem. Glede na dokaze v literaturi je najprimernejši čas za odkrivanje DH otroško obdobje, saj omogoča zgodnjo obravnavo z ukrepi primarnega preprečevanja srčno-žilnih bolezni. Slovenski program univerzalnega presejanja DH poteka v dveh korakih: (1) prvi korak je univerzalno presejanje holesterola na primarni ravni v sklopu sistematskih pregledov otrok pred vstopom v šolo; (2) v drugem koraku na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana (PK UKCL) z genskim diagnosticiranjem pri otrocih z ugotovljenimi povišanimi vrednostmi holesterola (glede na napotitvena merila) ter pri njihovih starših izvajamo še ciljano genetsko presejanje DH. Otroke in mladostnike z DH nato spremljamo v lipidološki ambulanti PK UKCL v skladu z veljavnimi mednarodnimi smernicami. V letu 2017 smo v sodelovanju z internisti lipidologi vzpostavili tudi enoten Nacionalni register bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo in redkimi dislipidemijami. V sklopu programa presejanja bi v Sloveniji ob njegovi idealni izvedbi na leto odkrili do 80 otrok z DH, pri skoraj vsakem otroku tudi enega od staršev.

Ključne besede: holesterol, družinska hiperholesterolemija, populacijsko presejanje, otroci.