M. Močnik
Klinika za pediatrijo, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija

D. Glavač
Inštitut za patologijo, Oddelek za molekularno genetiko, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

R. Ekart
Oddelek za dializo, Klinika za interno medicino, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija

S. Bevc
Oddelek za nefrologijo, Klinika za interno medicino, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija

N. Marčun Varda
Klinika za pediatrijo, Univerzitetni klinični center Maribor, Maribor, Slovenija

Izvleček

Alportov sindrom je genetsko heterogena motnja kolagena IV, ki je glavna komponenta glomerulne bazalne membrane ter bazalne membrane v polžu in očesu. Kaže se s prizadetostjo ledvic, sluha in vida. Vzrok so mutacije v genih COL4A3, COL4A4 in COL4A5. Klinična slika je odvisna od mutacije. Najpogosteje je prizadet gen COL4A5, ki se deduje X-vezano. V tem primeru so bolj prizadeti moški, a se klinična slika v določeni meri izrazi tudi pri ženskah. Pri mutacijah v drugih genih je vzorec dedovanja avtosomen, zato je porazdelitev med spoloma enakomerna. Bolezen diagnosticiramo na osnovi klinične slike in pozitivne družinske anamneze, diagnozo pa potrdimo z ledvično biopsijo oziroma genetskim diagnosticiranjem. Specifičnega zdravila ne poznamo; življenje ogrožajoča je ledvična bolezen, ki jo zdravimo podporno, ob ledvični odpovedi z nadomestnim ledvičnim zdravljenjem. Ostale težave lajšamo s slušnimi oziroma vidnimi pripomočki. V prispevku predstavljamo družino z Alportovim sindromom, pri kateri smo bolezen diagnosticirali v treh generacijah. Prikazujemo potek bolezni, trenutno stanje, genetiko in družinsko drevo.

Ključne besede: Alportov sindrom, genetika, ledvična bolezen, otroci, družina.