T. Jurjec
Zdravstveni dom Vrhnika, Vrhnika, Slovenija

K. Writzl
Klinični inštitut za medicinsko genetiko, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Žerjav Tanšek
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Mitohondrijske bolezni so skupina bolezni, za katere je značilna motnja funkcije mitohondrijske dihalne verige. Izrazijo se z zelo raznolikimi kliničnimi znaki in simptomi. Najbolj običajni so nevrološki simptomi, lahko pa so prizadeti tudi drugi organski sistemi, in sicer izolirano ali v kombinaciji. Vsi mitohondriji vsebujejo 16,6 kilobaznih parov veliko dvojno verižno krožno DNK, ki vsebuje 37 genov. Deduje se skoraj izključno po materi. Vsak mitohondrij ima več molekul DNK, vsaka celica pa ima več sto do tisoč mitohondrijev. Če so vsi mitohondriji identični, gre za homoplazmijo, pojav mutacije v samo nekaterih mitohondrijskih kopijah DNK pa imenujemo heteroplazmija in se lahko nanaša na en mitohondrij (patološke in normalne kopije v enem mitohondriju), na celico (zdravi mitohondriji in mitohondriji z mutirano DNK) ali na tkivo (patološke in zdrave celice). V prispevku predstavljamo primer dojenčice s heteroplazmično patogeno mutacijo in povzemamo zakonitosti mitohondrijskega dedovanja.

Ključne besede: mitohondrijske bolezni, mitohondrijsko dedovanje, Leighov sindrom, sindrom NARP.