J. Zupančič
Otroški oddelek, Splošna Bolnišnica Celje, Celje, Slovenija

M. Žerjav Tanšek
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

N. Bratanič
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

Izvleček

Glikogenoza tipa 1a (GSD1a) je avtosomno recesivna bolezen z okvarjenim genom za glukoza-6-fosfatazo (G6Paza), kar povzroča motnjo v presnovi glikogena. Simptomi in klinična slika bolezni so posledica nezadostnih glikogenolize in glukoneogeneze ter kopičenja glikogena in maščob v jetrih, ledvicah in črevesni steni. Na glikogenozo posumimo na osnovi anamneze in klinične slike, diagnozo pa potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. Cilj zdravljenja GSD1a je zagotavljanje visoko normalnih vrednosti krvnega sladkorja, kar dosežemo z rednimi in pogostimi obroki ter prehrano z velikim deležem ogljikovih hidratov. Ob tem moramo z zdravili uravnavati kislinsko-bazično in elektrolitsko ravnovesje. Gensko zdravljenje je trenutno še v fazi raziskav. Zapleti GSD1a so posledica hipoglikemij in z njimi povezanih presnovnih motenj. Ob zgodnjem prepoznanju in takojšnjem zdravljenju je napoved izida bolezni razmeroma dobra. Pri manjšem deležu bolnikov, ki se na zdravljenje ne odziva, lahko pride do jetrne in ledvične odpovedi s potrebo po dializi,v nekaterih primerih celo presaditvi jeter. V prispevku z opisom kliničnih primerov prikazujemo izjemno pomembnost dobre urejenosti bolezni za normalen razvoj.

Ključne besede: Ključne besede: glikogenoza tipa 1a, glukoza-6-fosfataza, hipoglikemija, hiperlaktacidemija, hiperlipidemija, hiperurikemija.