Izvleček

Mukopolisaharidoza tipa II, ki jo imenujemo tudi Hunterjev sindrom, je redka genetska dedna bolezen. Povzroča jo pomanjkanje lizosomskega encima iduronat-2-sulfataza, ki katalizira del katabolizma glikozami¬noglikanov. Pri bolnikih z mukopolisaharidozo tipa II se glikozaminoglikani kopičijo v tkivih organov ter povzročajo znake in simptome bolezni. Mukopolisharidoza tipa II prizadene številne organe in fiziološki sistem, trajanje in hitrost napredovanja bolezni pa sta različna. Otroci imajo značilne obrazne poteze in displazijo okostja, hepatosplenomegalijo in so duševno manj razviti. Nevrološke posledice lahko pri bolnikih povzročijo umsko prizadetost in smrt, ki običajno nastopi v drugem desetletju življenja. Bolniki z neznatnimi nevrološkimi posledicami ali brez njih dosežejo odraslost in se normalno umsko razvijajo. Sum na mukopolisaharidozo tipa II potrdimo z analizo glikozaminoglikanov v urinu.

Ključne besede: mukopolisaharidoza, Hunterjev sindrom, lizosomski encim.