A. Žnidar
Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

N. Kranjc
Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Rettov sindrom (RTT) je razvojnonevrološka in ne nevrodegenerativna motnja, kar potrjujejo značilen klinič¬ni potek bolezni ter anatomske in nevroradiološke ugotovitve. Značilen je upad psihomotoričnega razvoja z izgubo smiselne uporabe rok, hoje in govorne komunikacije ter pojav epileptičnih napadov, motenj dihanja v budnosti in stereotipnih gibov rok. Pri večini bolnikov lahko dokažemo novo nastalo mutacijo v genu MECP2, ki kodira metilacijski-C protein 2 (MECP2), in tako dodatno podpremo diagnozo, ki sicer temelji na izpolnjevanju uveljavljenih kliničnih meril. V prispevku predstavljamo nova klinična merila in klinični primer klasične oblike Rettovega sindroma.

Ključne besede: Rettov sindrom, diagnostična merila, etiologija.