Tina Bregant
Center za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje – CIRIUS Kamnik, Kamnik, Slovenija
Marta Orehek Kirbiš
Center za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje – CIRIUS Kamnik, Kamnik, Slovenija
Teja Bandel-Castro
Center za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje – CIRIUS Kamnik, Kamnik, Slovenija
Andreja Širca Čampa
Služba za dietoterapijo in bolniško prehrano, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Primož Kotnik
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija
Izvleček
Sindrom Prader-Willi (PWS) je kompleksna genetska motnja, ki je posledica pomanjkljivega izražanja genov na kromosomski regiji 15q, za katero so značilne hipotonija, težave s hranjenjem in čustveno-vedenjske težave. Celostna obravnava vključuje somatsko zdravljenje z nadomeščanjem rastnega hormona kot tudi z drugim medikamentnim zdravljenjem npr. zdravljenje depresije, motnje pozornosti, psihoze. Poleg tega pa so ključnega pomena nemedikamentni ukrepi: dietetična in fiziatrična obravnava ter opremljenost z medicinskimi pripomočki in vedenjske strategije.
V prispevku prikazujemo celostno obravnavo otrok s sindromom Prader-Willi, kot se izvaja v Centru za izobraževanje, rehabilitacijo in usposabljanje CIRIUS Kamnik od vstopa v šolo do končanega šolanja oziroma do dopolnjenega 26. leta starosti. Predstavimo kohorto otrok z genetsko potrjenim PWS (starost 11.4 ± 3.1 let, od tega 4 fantje in 1 dekle) in način zdravstvene obravnave v naši ustanovi s spremljanjem pri dietetiku, merjenjem telesne sestave (z elektronskim analizatorjem BIVA) in z individualnimi prehranskimi ukrepi, s fiziatrično obravnavo s predpisovanjemm medicinskih pripomočkov in psihološko obravnavo, kar vse prispeva k njihovi boljši funkcionalnosti in obvladovanju stanja. Na prikazu primerov so predstavljeni tudi praktični napotki, kako ravnati v specifičnih vedenjskih situacijah.
Ključne besede: sindrom Prader-Willi, celostna obravnava, medicinski pripomočki, prehransko svetovanje, zdravila, vedenjske strategije