Matej Kemperle
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Robert Kordič
Klinični oddelek za urologijo, Kirurška klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Rina Rus
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana

Izvleček

Cistinurija je redka genetska bolezen, za katero je značilno pojavljanje ledvičnih kamnov. Klinično se kaže z ledveno bolečino, vročino ali hematurijo. »e bolezni ne zdravimo, lahko kamni zaprejo odtok urina in ogrozijo ledvico. Dia- gnozo postavimo na osnovi pozitivne družinske anamneze na cistinurijo, ob prisotnosti značilnih heksagonalnih kri- stalov cistina v urinu ali če analizirani kamen vsebuje cistin. Začetno zdravljenje cistinurije je konzervativno in vključuje povečanje vnosa tekočine, omejen vnos natrija in beljakovin ter alkalizacijo urina. Cistinurijo dodatno zdravimo z zdravi- li, ki vsebujejo sulfhidrilne skupine (npr. tiopronin, D-peni- cilamin). Redko je potreben urološki poseg. V prispevku predstavljamo primer 16-letnega mladostnika s cistinskimi kamni zaradi heterozigotne mutacije obeh ale- lov gena SLC3A1 ter diagnostične in terapevtske postopke s pregledom literature.

Ključne besede: cistinurija, ledvični kamni, diagnoza, zdravljenje