Ana Spirovska
Služba za neonatologijo, Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tina Perme
Služba za neonatologijo, Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Andreja Trojner Bregar
Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Marijana Trivić
Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Mihael Rogač
Klinični inštitut za genomsko medicino, UKC Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Dušanka Lepej
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Nuška Pečarič Meglič
Klinični inštitut za radiologijo, UKC Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Štefan Grosek
Služba za neonatologijo, Klinični oddelek za perinatologijo, Ginekološka klinika, UKC Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

O sindromu Kabuki (angl. Kabuki syndrome, KS) so v medicinski literaturi prvič poročali japonski zdravniki leta 1981. Je redka genetska bolezen z večorgansko prizadetostjo. Značilni znaki so obrazne spremembe, podobne obraznim maskam v japonskem gledališču kabuki (od tod tudi ime sindrom Kabuki), nizka rast, srčne, gastrointestinalne in ledvične anomalije, pogoste bakterijske okužbe, različne stopnje intelektualne prizadetosti ter različne vedenjske težave, vključno z avtističnimi značilnostmi …

Ključne besede: sindrom Kabuki, fluidotoraks, generalizirani hidrops, hipotonija, sindrom neustreznega izločanja antidiuretičnega hormona