Andreja Kauran
Otroški oddelek, Splošna bolnišnica Celje, Celje, Slovenija
Meta Smerkolj
Zdravstveno varstvo šolskih otrok in mladine, Zdravstveni dom Ljubljana – Center, Ljubljana, Slovenija
Matjaž Homan
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija
Olga Točkova
Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Manca Velkavrh
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Urška Mahne
Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Jana Lozar Krivec
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Petja Fister
Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija
Darja Paro Panjan
Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija
Tadej Avčin
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija
Gašper Markelj
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Izvleček
Nethertonov sindrom je genodermatoza, povzročena z mutacijo gena SPINK5, ki vodi v zmanjšanje inhibicije proteolitičnih encimov kože s strani proteina LEKTI. Preostalo izražanje proteina LEKTI je lahko povezano z resnostjo klinične slike. Zaradi porušene funkcije kože kot pregrade lahko bolnike ogrožajo sistemske okužbe, poleg tega pa slabše pridobivajo telesno maso ...
Ključne besede: Nethertonov sin-drom, zapleti, genetika, insuficienca trebušne slinavke